染色体异常的女性会出现卵巢早衰吗?许多不同的常染色体基因可以导致卵巢早衰，而且可以从大鼠基因中推论而来，原发闭经的46，XX卵巢早衰(性腺发育不全)的可能的鉴别诊断。
X-性腺发育不全的种类
一、XX性腺发育不全，没有体征异常、伴有神经感受性耳聋(perrault综合征)、伴共济失调(异原性)、其他畸形综合征。
二、XX性腺发育不全
孟德尔多向性异常的一部分
FSH受体突变(FSHR)
LH受体突变(LHR)
睑裂窄小综合症
三、在两性均有性腺细胞缺乏(46XX)
没有体征异常
高血压和耳聋
秃头
小头和个子矮
无性腺(46XX)
四、肾上腺和卵巢合成障碍
17a羟化酶(cyp7)
芳香化梅
五、胚胎时代谢异常
半乳糖血症
磷酸甘露醇变位酶缺乏
六、动态突变(重复三连体)
脆 X综合征
肌强直性萎缩
七、卵巢特异性自身免疫性疾病
八、多腺体自身免疫综合症(卵巢早衰)
九、常染色体三体
13三体
18三体
性腺发育异常在组织学上和具有异常染色体核型的46，XX个体相似，多病例排除了嵌合体的可能。这些患者，尤其是不伴有躯体异常者可统称为XX性腺发育不全。
有许多类型的46，XX性腺发育不全，但不伴有合并躯体异常的XX性腺发育不全大多是常染色体隐性遗传。患者身高正常(平均身高165cm);通常不具有Turner。体征。经常见到有家系报道提示与常染色体隐性遗传基因有关。分层分析提示姐妹的分层比率为0.16。2/3的46，XX性腺发育不全是遗传性的。非遗传性表型可能是由于感染、梗塞或浸润、自身免疫现象。
XX性腺发育不全中生殖细胞不能持续存在的机制不清。但存在很多假说。有丝分裂异常可以在相对正常的妇女中表现为卵巢早衰和不育。其他解释还包括生殖细胞迁徙障碍、异常的结缔组织环境、促性腺激素受体异常。
其临床表现不一。一些家族内姐妹之一为条索状性腺，而另一位可以原发闭经、极度卵巢发育不良(可能有极少量卵泡)。如果突变基因与XX性腺发育不全有关，就可以有不同表观，该基因与散发性卵巢早衰有关。
识别引起不同形式的XX性腺发育不全的常染色体基因很困难。XX性腺发育不全的常染色体易位偶尔会出现于家系中。性腺发育不全散发病例与常染色体相互易位有关，但受累的染色体并不相同。可采用多态性DNA标志物进行全基因组的姐妹配对基因分析(双核;单核重复)。使用姐妹配对分析.仅有50～100个家庭应进行染色体分析以识别特殊的染色体区域。已经成功地运用这一方法阐述了FSH受体突变导致的XX性腺发育不全病例。大鼠基因宿主也可能与之有关，可以预测人类的同源等位基因也存在异常，但其方式经常与预测的完全不同。系统识别和分析cDNA文库的卵巢特异基因、使用大鼠基因敲除技术和人类基因序列分析可以提供更系统的资料。
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