先天性卵巢发育不全/特纳氏综合征/45,XO能治好吗?陈凤林教授指出:先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。
临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
安太特色治疗
实践证明任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。可以通过宫腔扩大后赠卵试管。
经过生长激素和雌孕雄激素的治疗,可以促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。达到正常性生活的目的。
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